Bimba di sei mesi salvata dal farmaco più costoso al mondo

La piccola, affetta da atrofia muscolare spinale, è stata sottoposta a una terapia genica innovativa autorizzata in Italia solo lo scorso novembre. Il papà: «Era un tunnel senza fine. Ora vediamo la luce»

Una terapia genica «estremamente innovativa», autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre, ha salvato la vita a una bimba di nemmeno sei mesi affetta da atrofia muscolare spinale (Sma). È quanto è successo all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli che ha sottoposto la piccola al primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese.

Il farmaco utilizzato, considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento), è in grado di corregge il problema genetico determinando la completa regressione della malattia genetica neuromuscolare che ha colpito la bimba: l’atrofia muscolare spinale di Tipo 1. Una malattia gravissima che insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni.

La fine di un incubo

La bimba sta bene ed è già tornata a casa dopo che sono stati monitorati per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. «All’inizio sembra tutto nero … un tunnel senza fine… — ha raccontato il papà della piccola —. Adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia».

La terapia utilizzata su Sofia si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante nell’atrofia muscolare.